بیماری صرع

[SonBol]

حالت جهش یافته دو ژن عامل بروز بیماری صرع هستند

گروهی از دانمشندان آمریکایی دو تغییر ژنتیکی را کشف کردند که هر یک به طور مجزا می توانند سبب بروز بیماری صرع شوند.
محققان کالج پزشکی بیلر در تکزاس آمریکا که نتایج تحقیقات خود را در تازه ترین شماره مجله "نیچر نوروساینس" منتشر کرده اند، دو تغییر ژنتیکی را در ژن های Cacna۱a و Kcna۱ کشف کردند که به طور جداگانه می توانند سبب بروز بیماری صرع شوند.
در این خصوص جفری ال. نابلز، سرپرست این تیم تحقیقاتی اظهار داشت:" در ژنتیک مغز دو خطا می تواند یک نتیجه درست به ما بدهد. معتقدیم که این کشف می تواند در سطح بالینی نیز کاربرد داشته باشد. ما دراین تحقیقات کشف کردیم که اگر در کانال های یون پتاسیم یک خطا وجود داشته باشد، بنابراین دارویی که کانال های یون کلسیم را مسدود می کند، می تواند درست عمل کند."
این دانشمندان این فرضیه را روی موش های حامل دو ژن جهش یافته ای که درحالت نرمال کانال های یونی سلول را کنترل می کنند، آزمایش کردند. این ژن ها در بروز برخی از اشکال بیماری صرع ارثی دخالت دارند.
اولین جهش، مربوط به ژن Kcna۱ بود که جریان یون های پتاسیم را درون و بیرون سلول کنترل می کند. حضور این ژن جهش یافته در لب گیجگاهی مغز باعث بروز بیماری صرع می شود.
لب گیجگاهی فضایی است که مسئولیت پردازش اطلاعات بینایی، شنوایی، زبان و شکل گیری حافظه را به عهده دارد.
دومین جهش ژنتیکی، مربوط به ژن Cacna۱a است که بطور نرمال کانال های یونی کلسیم را تنظیم می کند و در حالت جهش یافته منجر به بروز شکلی از بیماری صرع می شود که در بیمار بدون حالت تشنج است.
در این آزمایش، موش هایی که هر دو جهش ژنی را به ارث برده بودند نسبت به موش هایی که تنها یکی از این دو جهش ژنی را داشتند از حملات صرع بسیار کمتری رنج می بردند.
همچنین در این موش ها احتمال خطر مرگ ناگهانی مشاهده نشد. این درحالی بود که در موش هایی که دارای ژن جهش یافته کانال یون پتاسیم بودند مرگ ناگهانی اتفاق می افتاد.

خبرگزارى مهر